Materi Biologi SMA Tentang Hereditas Pada Manusia
Sel tubuh manusia memliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 autosom dan 1 pasang kromosom seks.
Sebagaimana lalat buah, kromosom kelamin pada manusia terdiri atas kromosom X dan kromosom Y. Seseoramg dikatakan berjenis kalmin perempuan jika kromosom kelaminnya terdiri atas sepasang kromosom X dikatakan jenis kelamin laki-laki dan kromosomnya terdiri atas 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dengan demikian rumus kromosom untuk perempuan adalah 22AAXX dan untuk laki-laki 22AAXY.
Karena memiliki sepasang kromosom X, perempuan hanya membentuk satu macam gamet (sel telur) yaitu 22AX sedangkan laki-laki dapat membentuk 2 macam gamet (sel spermotozoa) yaitu 22 AX dan 22 AY. Apabila spermatozoa 22 AX membuahi sel telur, akan dihasilkan anak perempuan, sedangkan apabila yang membuahi sel telur adalah spermatozoa 22AY, akan terbentuk anak laki-laki.
B. Penyakit Keturunan
1. Penyakit Keturunan Kelebihan Gen
Beberapa penyakit keturunan karena kelebihan gen, antara lain buta warna, hemofilia, albino, diabetes mullitus, dan talasemia. Buta warna dan hemofilia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada gen yang terdapat pada kromosom kelamin (gonosom), yaitu kromosom X. Sementara albino, diabetes mellitus dan talasemia disebabkan oleh gen pada autosom (kromosom tubuh).
a. Buta warna
Buta warna merupakan penyakit keturunan. Penderita penyakit ini tidak dapat melihat (membedakan) warna, misalkan membedakan warna merah dan hijau, dengan baik. Gen penyebab buta warna adalah gen C (clourblind), yang terdapat pada kromoson X. Alelnya gen C, menyebabkan mata berpengelihatan normal (tidak buta warna). Penyakit buta warna disering dideritakan oleh laki-laki dari pada perempuan.
Perkawinan antara perempuan normal dan laki-laki buta warna akan menghasilkan anak laki-laki atau perempuan yang normal. Akan tetapi perkawinan antara perempuan buta warna dan laki-laki normal akan menghasilkan anak laki-laki yang semuanya buta warna dan anak perempuan yang semuanya normal.
Jika anak perempuan itu kemudia menikah dengan laki-laki normal, semua anak perempuannya akan normal, sedangkan separuh anak laki-lakinya akan menderita buta warna
Anak laki-laki yang buta warna itu disebabkan ia mendapat gen buta warna yang diwarisi dari ibunya yang bersifat karier (pembawa).
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan darah sukar membeku jika terluka. Pada penderitan ini akan mengalami kehilangan banyak darah sehingga mengalami animia yang dapat menyebabkan kematian. Penyakit ini ditemukan oleh keluarga kerajaan Inggris .
Hemofilia di temukan oleh gen H yang terdapat pada kromosom X. Alelnya gen H menyebabkan sifat normal. Hemofilia hanya dijumpai pada laki-laki karna gen ini bersifat letal pada perempuan.
Meskipun demikian, perempuan dapat bersifat karier, yaitu membawa gen tersebut dan menurunkannya pada anak laki-lakinya .
Perkawinan antara laki-laki penderita hemofilia dan perempuan akan menghasilkan keturunan yang semuanya normal, baik anak laki-laki maupun perempuan.
Meskipun normal, semua anak perempuan yang dilahirkan dari perkawinan tersebut bersifat karier. Apabila anak-anak perempuan itu kelak menikah dengan laki-laki normal, semua anak perempuannya normal, akan tetapi separuh anak laki-lakinya kemungkinan akan menderita homofilia.
Anak laki-laki yang menderita homofilia ini, mewarisi gen homofilia dari ibunya yang bersifat karier.
c. Albino
Albino merupakan kelainan yang ditandai tubuh penderita tidak mampu membentuk pigmen melanin sehingga kulit dan rambutnya berwarna putih.
Orang normal memiliki gen A yang menentukan pembentukan pigmen melanin. Gen A bersifat dominan terhadap alelnya, gen a, yang menyebabkan Albino. Dengan demikian, orang normal bergenotipe AA atau Aa, sedangkan penderita albino penderita bergenotipe aa.
Perkawinan antara perempuan normal dan laki-laki albino akan menghasilkan keturunan yang semuanya normal. Jika anak dari perkawinan tersebut kelak menikah dengan orang albino, kemungkinan separuh anaknya menderita albino, dan separuh lagi normal. Hal itu terjadi karena keturunan pertama (F1), nya bersifat normal karier.
d. Kencing manis (diabetes malitus).
Diabetes mellitus atau kencing manis merupakan penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang ditandai dengan tubuh penderitanya tidak mampu mengubah glukosa menjadi glikogen karena pankreas kurang atau tidak mampu menghasilkan insulin.
Akibatnya kelebihan glukosa pada darah akan dibuang melalui urine sehingga urine penderita mengandung glukosa. Penyakit ini ditemukan oleh gen d sedangkan alelnya gen D menyebabkan orang tidak menderita diabetes. Perkawinan antara perempuan normal dan laki-laki penderita diabetes akan menghasilkan keturunan perempuan normal, tapi bersifat karier.
Jika anak perempuan dari perkawinan itu kelak menikah dengan penderita diabetes, kemungkinan separuh anaknya akan menderita diabetes dan separuhnya lagi normal
e.Talasemia
Talasemia termasuk penyakit keturunan yang berbahaya. Pemderita penyakit ini memiliki kelainan yang ditandai dengan sel-sel darah merahnya mudah sekali Mengalami hamolisis (pecah).
Bentuk eritrositnya juga tidak teratur dan mengandung sedikit homoglobin sehingga penderita akan mengalami penderita animia. Ada dua jenis talasemia yaitu talasemia mayor dan talasemia minor. Penderita talasemia mayor bisa meninggal sewaktu masi bayi, sedangkan talasemia minor dapat hidup, tetapi harus melakukan transfusi darah secara teratur.
Talasemia disebabkan oleh gen Th dan alelnya, gen th, menentukan sifat normal. Orang berginotipe thth merupakan penderita talasemia minor. Orang normal tidak memiliki gen th sehingga bergenotipe thth. Jika seorang laki-laki penderita talesemia minor menikah dengan perempuan sesama penderita talesemia minor, kemungkinan anaknya menderita talasemia minor dan normal berbanding 2:1.
2. Penyakit Keturunan Karena Ketidaknormalan Jumlah Kromosom
Selain disebabkan oleh kelainan gen, penyakit keturunan dapat pula disebabkan oleh adanya ketdaknormalan jumlah kromosom. Manusia normal selalu memiliki 46 kromosom yang terjadi dari 22 pasang autosom dan satu pasang gonosom. (kromosom kelamin).
Pada lai-laki-laki kromosomnya terdiri atas satu kromosom X dan satu kromosom Y sehingga rumus kromosomnya ditulis 22AAXY. Pada perempuan, kromosom kelaminnya terdiri atas sepasang kromosom X sehingga rumus kelaminnya ditulis 22AAXX.
Pada manusia, kromosom X bertugas membawa gen-gen yang membawa sifat perempuan, sedangkan kromosom Y bertugas membawa gen-gen yang menentukan sifat-sifat laki-laki.
Akan tetapi, pada kondisi tertentu dapat terjadi kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom yang menyebabkan kelainan pada pemiliknya. Kelainan yang disebakan oleh kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom anatara lain:
- Sindrom Tuner
- Sindrom Klinefelter
- Laki-laki super
- Perempuan super
- Sindrom down
Karena tidak dapat diobati atau disembuhkan, pencegahan terhadap penyakit keturunan merupakan hal yang sangat penting untuk diperhatikan.
Cara-cara yang dapat dipakai untuk menghindari penyakit keturunan yaitu antara lain:
1. Menghindari adanya perkawinan antar keluarga dekat karena akan memperbesar peluang munculnya gen resesif penyebab kelainan
2. Menhindari perkawinan dengan orang yang memiliki kelainan mental
3. Melakukan pemeriksaan tentang asal-usul dan kesehatan pasangan sebelum pernikahan
4. Memahami dan memasyarakatkan prinsip-prinsip genetika dikalangan muda
C. Golongan Darah
1. Sistem ABO
Golongan darah sistem ABO di temukan oleh K.Landsteiner pada tahun 1901. Berdasarkan sistem ABO dikenal empat macam golongan darah, yaitu golongan darah A, B, AB dan O golangan darah tersebut ditentukan oleh alel ganda yaitu IA IB dan i. Gen i bersifat resesif pada gen IA dan gen IB sedangkan gen IA dan gen IB tidak bersifat dominan satu sama lain.
Gen IA menyandikan antigen A dan gen IB menyandikan antigen B. Seseorang yang tidak memiliki gen IA dan IB, darahnya tidak dapat memiliki antigen A ataupun antigen B. Seseorang bergolongan darah A memiliki genotipe IAIA atau IAi. Seseorang yang bergolongan darah B memiliki genotipe IBIB atau IBi. Orang yang bergolongan darah AB memiliki genotipe IAIB, sedangkan orang yang bergolongan darah O memiliki genotipe ii.
Jika seseorang laki-laki bergolongan darah AB menikah dengan perempuan bergolongan darah B, dapatkan mereka memiliki anak yang bergolongan darah A? Coba perhatikan diagram perkawinan ini:
Berdasarkan diagram perkawinan di atas, dapat dilihat bahwapasangan tersebut memiliki golongan darah B yang heterozigot (Ibi). Jika perempuan tersebut bergolongan darah B homozigot (IBIB), kemungkinan golongan darah anaknya hanya AB dan B.
2. Sistem MN
Golongan darah sistem MN ditemukan oleh K.Landstainer dan P. Livine pada tahun 1927. Sistem ini dibuat berdasarkan adanya antigen M dan antigen N di dalam eritrosit. Antigen M dibawa oleh gen LM dan alelnya gen LN menyandikan antigen N.
Gen LM dan alelnya gen LN merupakan alel kodominan sehingga satu sama lain memiliki pengaruh yang sama. Berdasarkan sistem MN terdapat tiga jenis golongan darah, yaitu golongan M, MN dan N.
Golongan darah sistem MN berbeda dari golongan darah sistem ABO karena serum atau plasma darah tidak mengandung zat antibodi M ataupun antibodi N. Sehubungan dengan hal itu, pada golongan darah sistem MN tidak ada bahaya penggumpalan darah sehingga tidak digunakan untuk keperluan transfusi darah.
Jika seorang laki-laki yang bergolongan darah MN menikah dengan perempuan bergolongan darah N, bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya?
Jadi, dari perkawinan pasangan yang bergolongan darah MN dan N akan dilahirkan anak dengan golongan darah MN atau N dengan kemungkinan yang sama, yaitu 50%: 50%.
3. Sistem Rhesus (Rh)
Pada tahun 1940, K. Landsteiner dan A.S. Wiener menemukan golongan darah sistem Rhesus. Kata Rhesus diambil dari nama sejenis kera di India yang dulu banyak dipakai untuk penyelidikan darah manusia.
Penggolongan darah sistem Rh didasarkan pada adanya antigen Rh yang terdapat dalam eritrosit.
Berdasarkan sistem Rh, golongan darah dibedakan menjadi golongan darah Rh positif (disingkat Rh +) dan Rh negatif (disingkat Rh -).
Orang dengan golongan darah Rh + memiliki antigen Rh di dalam eritrositnya sehingga darahnya akan menggumpal jika diberi antiserum yang mengandung antibodi Rh.
Hal yang sebaliknya terjadi pada orang bergolongan darah Rh -. Antigen Rh ditentukan oleh gen R dan alelnya gen r. Gen R bersifat dominan terhadap gen r. Orang bergolongan darah Rh + memiliki genotipe RR atau Rr, sedangkan orang bergolongan darah Rh - memiliki genotipe rr.
Seperti halnya golongan darah sistem ABO, golongan darah sistem Rhesus memiliki arti penting dalam transfusi darah karena adanya perusakan eritrosit jika antigen Rh bertemu dengan anti-Rh.
Di dalam plasma darah seseorang biasanya tidak terdapat zat antibodi atau anti-Rh. Zat anti-Rh akan dibentuk jika tubuh seseorang mendapatkan darah dengan Rh yang berbeda, misalnya melalui transfusi darah atau perkawinan.
Orang yang memiliki Rh – jika mendapatkan transfusi darah dengan Rh +, di dalam serum darahnya akan segera dibentuk zat anti-Rh. Zat anti-Rh ini akan merusak atau menggumpalkan eritrosit resipien. Dengan demikian, orang berdarah Rh - seharusnya mendapatkan donor darah dari orang berdarah Rh- juga.
Perkawinan antara perempuan Rh - dan laki-laki Rh + juga dapat menimbulkan akibat yang tidak baik. Jika laki-laki itu bergenotipe Rh + homozigot, kemungkinan seluruh anaknya bergolongan Rh + juga.
Jika perempuan tersebut hamil, bayi yang dikandungnya bergolongan Rh +. Secara normal, tidak ada pertukaran darah antara ibu dan bayi dalam kandungannya.
Namun, pada bulan-bulan terakhir kehamilan, berat atau gerakan bayi dapat menyebabkan pecahnya kapiler darah dalam plasenta sehingga terjadi perembesan darah janin ke sistem peredaran darah ibu.
Hal itu menyebabkan dalam serum atau plasma darah ibu akan terbentuk zat anti-Rh. Anti-Rh ini dapat merusak eritrosit janin, yaitu menyebabkan hemolisis sehingga mengakibatkan anemia pada janin.
Saat hamil pertama kali, zat anti-Rh yang dibentuk oleh darah ibu mungkin belum banyak sehingga janinnya kemungkinan masih bisa selamat. Akan tetapi, pada kehamilan kedua dan seterusnya, janin tentunya memiliki Rh + juga sehingga zat anti-Rh yang dibentuk oleh plasma darah ibu makin banyak.
Hal itu menyebabkan makin banyak eritrosit janin yang rusak. Akibatnya, anak kedua dan seterusnya dapat meninggal di dalam kandungan karena kekurangan eritrosit atau mengalami anemia. Penyakit itu disebut eritroblastosis fetalis.
Sekian dulu ringkasan materi biologi tentang Hereditas Pada Manusia untuk siswa kelas XII. Semoga ringkasan materi ini dapat bermanfaat bagi kita semua.
Referensi: Pujiyanto, S. 2020. Menjelajah Dunia Biologi. Solo: PT Tiga Serangkai Pustaka Mandiri
Penyusun:Thom Fallo
Post a Comment for "Materi Biologi SMA Tentang Hereditas Pada Manusia"